ミトコンドリアミオバチー

摘要

ミトコンドリア内のエネルギー代謝異常を本態とするミトコンドリアミオバチーの治療は本來,正確な生化学的診断に基づいて行う必要があるが，現状では欠損酵素を同定ずることが困難な例が多い．また，もっとも生化学的な診断がされている電子伝達系酵素異常症においても，酵素複合体がミトコンドリアDNAと核DNAの二重支配を受けているなどの理由で，その病態は複雑である．したがって，ミトコンドリア内の代謝を活性化させる種々の薬剤を組み合わせて治療薬とするのが現状では一般的である．また最近の病態解析研究の成果から．あらたに考えだされた治療薬(L－アルギニン,ウリジン，タウリン),ミトコンドリアの基礎研究から開発されつつあるミトコンドリアへの蛋白導入の新手法などが,今後の画期的な治療法として臨床応用されることが期待される．