ベルオキシソーム欠損症病因遺伝子

摘要

極長鎖脂肪酸のβー酸化やエーテルリン脂質の生合成を担う細胞内小器官,ベルオキシソ-ムの形成制御機構と重篤な遺伝性疾患であるベルオキシソーム欠損症(異常症)の病因解明は,最近大きな進展をみせた.脳·肝·腎症候群ともよばれるZellweger症候群(ZS)は,新生児期より筋緊張低下,顔貌異常,肝腫大,精神運動発達遅延など多発奇形を有する症候群で,乳児期早期(数週間-1年以内)にほとんど死亡する重篤な常染色体劣性遺伝疾患であある.ベルオキシソームの欠損(形成障害)に起因し,生化学的異常としてはプラスマローゲンの著減,極長鎖脂肪酸の増加などが認められる.