皮膚科領域での出生前診断の実際

摘要

皮膚科領域で出生前診断が臨床導入されたのは1980年代である.その後,疾患の病態解明,原因遺伝子の解明に後押しされ,多くの重症型遺伝性皮膚疾患が出生前診断の適応となっている.ほとんどが常染色体劣性遺伝形式をとる重症型疾患であり,罹患児をすでに持っている両親がふたたび妊娠した場合,胎児が曜患している25%のリスクに対して施行されるものである.現在,重症型の表皮水疱症と魚鱗癬がおもな出生前診断(胎児診断)の適用として国際的に認知されている.欧米では複数の研究グループが皮膚科領域での出生前診断にあたっている.アジア,オセアニアでおもに出生前診断を行っているのは現在著者らのグループであるが,これまで表1に示すように, 37例の出生前診断を行ってきた.