MEN2の遺伝子診断と治療（褐色細胞腫を含む）－遍伝子異常を中心に

摘要

多発性内分泌腺腫症2型（MEN2）は，①甲状腺髄様癌，副甲状腺過形成または腺腫，副腎髄質の褐色細胞腫を主徴とするMEN2A，②副甲状腺病変は伴わず粘膜神経腫が合併するMEN2B，⑨甲状腺髄様癌のみ発症するFMTC（familial medullary thyroid carcinoma），④それ以外　 に分類される.診断はRET遺伝子変異を検出することで可能である．また，同変異を認めた保因者に対する予防的甲状腺全摘術の有用性が報告されている．