はじめに

摘要

紫外線照射などによりDNAの塩基が障害されると,障害塩基を取り除くことにより修復が行われる.色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum :XP)とCockayne症候群(Cockayne syndrome:CS)は,この塩基の除去修復機構の遺伝的欠損により日光過敏症や皮膚の悪性腫瘍などが生じる疾患群で,わが国での発生が多いことが知られている.さらに,A·D·G群のXPとCSでは進行性の神経障害が小児期より生じる.XP·CSの遺伝子異常についての解析は進み,モデル動物も作製されているが,神経障害の発生機序は不明である.紫外線遮断により皮膚症状の悪化をある程度防ぐことができるが,神経症状の進行を抑えることはできない.