家族性間質性肺炎の一家系

摘要

症例(発端者）は71歳男性，非喫煙者.65歳時に慢性咳嗽で発症し特発性間質性肺炎と診断された. 咳嗽と労作時呼吸困難が持続するため当科に入院となり，ステロイド療法を開始したが2力月後に急性増悪により死亡した.家族歴に間質性肺炎を発端者含め兄弟7人中4人に認め，発端者の息子3人も後に間質性肺炎と診断された.発症者は全例男性であり，6人に喫煙歴を認めた.診断時の平均年齢は発端者の世代で66.5歳であつたのに対し，息子の世代では45.3歳と若年であつた.胸部CT所見は世代により差があり，発端者の世代は胸膜下に牽引性気管支拡張や蜂巣肺を認めたが，息子の世代では小葉中心性粒状影や小葉内網状影を認めた.息子3人のサ一ファクタン卜プロテインC遺伝子に2力所の一塩基多型を認めた.