ゲノムアレイプラットフォームで展開する癌と遺伝疾患のゲノム，エピゲノム解析

摘要

ヒトゲノムの塩基配列が決定され，タンパクをコードする遺伝子数も約25，000程度であることが明らかになった．限られた数の遺伝子によって複雑な機能を備える細胞，臓器，個体を維持するには，遺伝子の転写や複製において時間的 空間的に多様な制御が必要であり，これにはヒトゲノムの98%を占める非コード領域が重要な役割を担っていることも浮き彫りになりつつある．このような状況にあって，病気の本態を理解し，画期的な診断?治療?予防法の開発を行うには，従来のタンパクコトド領域のみならず，がん細胞に生じた非コード領域を含むゲノム全体を視野に入れたジェネティツクエビジュネティツクなゲノム構造異常と機能異常の解析が重要である．痛や遺伝性疾患において，病態と関連する数10キロベースから数メガベースの欠失?挿入などの潜在的ゲノムコピー数異常があると予測されている．しかし，このレベルのゲノム異常を高精度に検出する方法は存在しなかった．この技術的なギャップを埋めるために，われわれは以下の高精度ゲノムアレイ(MCGアレイ)を開発して，これらを実用化した．