Companion Diagnostics ：臨床応用の意義と課題

摘要

疾患病態の分子メ力二ズムの解明と遺伝子解析技術の進歩により，遺伝子関連検査の対象と利用が拡大している。遺伝子関連検査は感染症（病原体遺伝子·核酸）と白血病など悪性腫瘍（体細胞遺伝子）の領域を中心に普及してきた"。近年，ゲノムシークエンス情報の生物学的研究（ゲノミクス）により，薬物反応性や疾患罹患性の個体差に影響するゲノム多様性が解明されつつある。その成果に基づく遺伝子関連検査の開発と実用化は，疾患の診断，治療ゃ予防への応用展開が期待されている（個別化医療）。薬物治療におけるバイオマーカーの利用の目的には， 薬物作用機構の理解，対象標的の変動モニタリング， 効果と安全性の評価，投薬の量とスケジュ一ル調節， 患者選択，予後推定などがある。薬物代謝酵素の遺伝子多型や薬物反応性遺伝子の検出は，個々の患者において，生体内薬物代謝や治療反応性の評価の指標となり，最適な治療薬の選択と投与量の調整により効果を最大限に引き出すとともに副作用を軽減できる（ファーマコゲノミクス検查：Pharmacogenomics: PGx 検査)2)。