遺伝性神経内分泌腫瘍

摘要

神経内分泌腫瘍（NET)腫瘍細胞における体細胞遺伝子変異の網羅的解析では， 半数近くにおいてMEN1遺伝子の変異が認められ，この遺伝子がNET発生に大き く関与していることが明らかにされている.NETの10%はその背景に多発性内分泌 腫瘍症1型（MEN1)を有しており，NET患者のうちから適切にMEN1患者を診断 することは，膵NETの治療方針の決定はもちろん，それ以外のMEN1関連病変の サーベイランスや治療計画の決定，さらにはリスクのある血縁者に対する早期診断と 早期治療も可能にする.