プリオン病の分類と疫学

摘要

プリオン病はその原因によって孤発性,家族性,感染性に分類される.日本の孤発性プリオン病の特徴は,プリオンタンパク貿コドン129の遺伝子多型が,Met/Metの割合が94.6%と欧米に比較して高いことである.家族性プリオン病は家族内発症が確認されない症例も多く,遺伝子診断にて初めて診断可能となる.また,コドン105(Pro→Leu),コドン180(Val→Ile),コドン232(Met→Arg)など日本でのみ確認されている点変異例が存在する.感染性プリオン病では,硬膜移植例は日本で,成長ホルモン製剤によるものはフランスで頻度が高い.