経過良好な低ホスファタ一ゼ症の臨床像と遺伝学的診断

摘要

当科で経験した予後良好な低ホスファターゼ症(HPP)のうち，早期にTNSALP遺伝子解析を 行い確定診断に至った症例の臨床像と遺伝学的診断について検討した.対象は診断時年齢7か月-3歳7か月の3例（男2例?女1例)で，低身長や乳歯早期脱落，胎 児期からの骨変形をきっかけに診断された.いずれも受診当初から治療を要さず，うち2例にみら れた骨変形は自然に軽快した.同遺伝子解析では全例に複合へテロ接合性変異を同定し，少なくと も片ァリルに野生型と比較して30%以上の残存酵素活性を有する遺伝子型を認め，良好な臨床経 過と一致していた.HPPではTNSALP遺伝子解析を行うことで遺伝学的な確定診断が得られるだけでなく ，残存 酵素活性を評価することにより，その後の臨床経過を予測できる可能性もあるため，検討するべき と考えられた.