一側大脳半球に広範な多発性梗塞様病変をきたした先天性色素失調症の1例

摘要

生後，先天性色素失調症と診断された5か月の乳児が，約1時間半の右半身間代性けいれん重積発作を来した.画像検査では，左大脳半球に広範に偏在する多発性脳梗塞様病変が皮質及び皮質下白質に見られ出血性壊死と考えられた.これらは，後に著明な脳軟ィヒを示した.亜急性期以降のけいれんの再発は認めず，患児の粗大運動発達はほぼ正常範囲内であった.しかし，一歳半まで有意語の出現は無く，右同名半盲の疑いが残存した.大脳半球の多発性梗塞様病変，及び亜急性期に新出した皮膚の湿疼·抚贅病変，これらは身体の左側偏在という共通の特徴を有した. このことは，同じ外胚葉由来である脳·皮膚において先天性色素失調症の疾患特異性に基づいた形成基盤の上に生じた現象，つまり，NEMO遺伝子を有する異常な組織前駆細胞の増殖分布状況が反映されたと考えた.