先天性の多発性関節拘縮症と白内障を合併した非典型的脊髄性筋萎縮症の1例

摘要

先天性の多発性関節拘縮症と白内障を認めた脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy，SMA）の男児を経験した．出生時より呼吸障害が高度で，人工呼吸管理を継続した．また進行性の筋力低下，腱反射消失，舌線維束性攣縮がみられた．筋病理所見は大群萎縮があり，神経原性変化の所見であった．頭部MRIで橋小脳低形成を認めなかった．遺伝子検査では，SMA，SMARDl（spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1）の既知の遺伝子異常は検出されなかった．先天性の多発性関節拘縮症（arthrogryposis multiplex congenita，AMC）と白内障の合併している点，出生時より呼吸機能障害を発症している点，SMA遺伝子とリンクしない点において非典型的なSMAと考えられた．