常染色体劣性魚鱗癬の病型と病態解析一最近の動向一

摘要

[要旨]魚鱗癬の病型に関しては，国際的には2010年の分類案が，我が国では稀少難治性皮 膚疾患に関する調査研究班の分類が広く用いられている.魚鱗癬の病態解析については，遺伝 子欠損モデル動物を用いた表現型の解析を中心に角化に関わる機能分子の相互の関係が明ら かになりつつあり，一方で，次世代シーケンサーを駆使した変異解析や同定により，角層のバ リア機能や魚鱗癬の表現型につながるメカニズムの解明が進んでいる.