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IARS異常症発症牛にみられる身体的、生理的特徴

机译:患有IARS疾病的母牛的生理和生理特征

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摘要

家畜で大きな影響をもたらす遺伝性疾患の多くは、 不良遺伝子(正常遺伝子に変異が生じて正常に機能し なくなった遺伝子)のホモ化によって初めて表現型に 現れる劣性遺伝性疾患である。このため気づかれない 間に不良遺伝子がヘテロ (保因)の状態で家畜集団内 に広まる恐れがあり、原因遺伝子変異の特定と診断方 法の確立が不良遺伝子の拡散を防除する手段として非常に重要である。Hiranoら(2013)は、黒毛和種集団 内に広まっている新たな劣性遺伝性疾患としてIARS 異常症を報告し、PCR-RFLP法を用いた簡便な遺伝子 診断法を開発した。2013年4月には農林水産省より、 本疾患が「肉用牛に係る遺伝性疾患(IARS異常症)」 として新たに公表された(木村2013a、木村2013b、高 橋2013)。本稿ではこれまでの調査結果を基に、遺伝 子診断によって1ARS異常症と判明した複数の症例を 集計し、限られた症例から垣間見えた傾向も含めて、 IARS異常症の特徴について紹介したい。 v
机译:许多对家畜有重大影响的遗传性疾病都是隐性遗传性疾病,其首先通过缺陷基因(在正常基因中突变且无法正常运行的基因)的均质化出现在表型中。因此,存在缺陷基因以异质状态在牲畜种群中传播而没有引起注意的风险,并且致病基因突变的鉴定和诊断方法的建立作为控制缺陷基因传播的手段非常重要。很重要Hirano等人(2013年)报告说,IARS功能障碍是日本黑发人群中普遍存在的一种新型隐性遗传病,并利用PCR-RFLP方法开发了一种简单的基因诊断方法。 2013年4月,农林水产省宣布该病为“与肉牛有关的遗传病(IARS异常)”(Kimura 2013a,Kimura 2013b,Takahashi 2013)。在本文中,我们想根据迄今为止的调查结果,总结通过遗传学诊断发现的1ARS功能障碍的多例病例,并介绍IARS功能障碍的特征,包括从少数病例中可以看出的趋势。 v

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