机译:分支眼面部综合征:具有明显可变表型的三代家庭,包括新生儿致死率
branchio-oculo-facial syndrome; lethality; preaxial polydactyly; TFAP2A;
机译:分支眼面部综合征:具有明显可变表型的三代家庭,包括新生儿致死率
机译:具有A143T Fabry突变的第4代扩展家庭的研究:可变表型的呈现,包括受轻度影响的个体
机译:在Mapt基因中具有P.P301L突变的家族中的患有皮质缺鼠综合征的疾病可变表型:南美洲的第一个报告
机译:可变保真性漏洞评估,用于生成未分类的致命表
机译:钠/肌醇共转运蛋白1(Slc5a3)基因小鼠基因敲除模型的产生,其致死表型的特征以及“肌醇耗竭假说”的修订。
机译:MAPT基因中p.P301L突变的家庭的家族内可变表型包括皮质基底膜综合症:南美首次报道
机译:致命新生儿骨髓骨髓衰竭综合征,具有多种先天性异常,包括肢体缺陷,由于3'Mecom的宪法缺失