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机译:在MODY2患者中,GCK基因单倍剂量不足并不常见。
Mutation; Genes; clinical aspects; agreement; Diagnostic; 突变; 基因;
机译:在MODY2患者中,GCK基因单倍剂量不足并不常见。
机译:GRAALL研究表明,PAX5突变在成人B细胞祖细胞急性淋巴细胞白血病中频繁发生,并且PAX5单倍功能不足与BCR-ABL1和TCF3-PBX1融合基因相关。
机译:MODY患者中GCK基因的六个新突变。
机译:使用基于事件序列中频繁事件的生成模型进行流预测
机译:FTO,INSIG2和GCK基因的遗传变异与以家庭为基础的人群的BMI或肥胖相关。
机译:AB096。药物遗传学指导的个性化药物:通过下一代测序(NGS)发现年轻(MODY2)新突变葡萄糖激酶(GCK)基因中的S441W的成熟型糖尿病
机译:CO067。鉴定MODY2家族中GCK基因的新突变