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机译:在纽约州的新生儿筛查程序和确诊的克拉伯病病例中鉴定的半乳脑脑苷脂酶基因中的单个突变和单倍型的表达
galactocerebrosidase; GALC; globoid cell leukodystrophy; lysosomal storage disorder; mutation expression; newborn screening;
机译:在纽约州的新生儿筛查程序和确诊的克拉伯病病例中鉴定的半乳脑脑苷脂酶基因中的单个突变和单倍型的表达
机译:基于双生物正常限制的新生儿筛查工具的开发:使用心理素和半乳乳溶解酶测定干燥血斑预测Krabbe疾病
机译:LC-MS / MS法检测淋巴细胞半乳糖脑苷脂酶活性对克拉伯病的新生儿筛查评估
机译:通过共享孟德尔疾病致病性变异和癌细胞突变来识别癌症司机基因
机译:纽约州新生儿筛查小组和克拉伯病的扩大:系统的计划评价
机译:液相色谱-串联质谱法对淋巴细胞半乳糖脑苷脂酶活性进行克拉伯病新生儿筛查评估
机译:评注:“Krabbe疾病的新生儿筛查:纽约州模型”与Krabbe疾病移植的假期婴儿的长期结果。 2008年7月11日和12日,假日谷,纽约举行的研讨会报告“
机译:新生儿筛查重症先天性心脏病:出生缺陷监测计划的潜在作用 - 美国,2010-2011。发病率和死亡率周报,Vol。 61,第42号。