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机译:患有非综合征性低频听力损失的两个家庭在Wolfram综合征基因1中存在新的突变。
机译:患有非综合征性低频听力损失的两个家庭在Wolfram综合征基因1中存在新的突变。
机译:通过连锁分析和日本家庭的DFNA6 / 14突变,证实非综合征性低频感觉神经性听力损失的遗传同质性。
机译:WFS1基因的纯合物畸变突变导致Wolfram的综合症,在伊朗家庭中没有听力损失(临床异质性的报告)
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:两个病态窦房结综合征和房颤/房室结折返性心动过速患者的电压门控离子通道基因的DNA突变分析。
机译:Wolfram综合征1型基因(WFSI)中的突变定义了主要的低频感觉神经性听力损失的临床实体
机译:Wolfram综合征1基因(WFS1)中的突变定义了主导低频感觉损失的临床实体