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机译:ALMS1无效突变:Leber先天性黑病和早期发作的严重锥体杆营养不良的常见原因
Alstrom syndrome; cone-rod dystrophy; Leber congenital amaurosis; null mutations; Sanger sequencing; whole exome sequencing;
机译:ALMS1无效突变:Leber先天性黑病和早期发作的严重锥体杆营养不良的常见原因
机译:一种新型的隐性GUCY2D突变,导致锥体棒型营养不良,而不是Leber先天性黑病。
机译:犬的RPGRIP1突变在微型长毛腊肠犬中建立了视锥细胞营养不良,这是人Leber先天性黑ama病的同源物。
机译:利用高空间分辨率MATDI成像质谱法分析LEBER先天性生物疲劳小鼠模型的视网膜变性
机译:Leber先天性无门诊CEP290猫模型:正在努力治愈。
机译:新的RDH12突变与Leber先天性黑ama病和锥体棒性营养不良:生化和临床评价
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