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机译:DNAJC19(酵母内线粒体膜共伴侣的人类同源物)的突变会导致DCMA综合征,这是一种新型的常染色体隐性巴氏综合征。
机译:DNAJC19(酵母内线粒体膜共伴侣的人类同源物)的突变会导致DCMA综合征,这是一种新型的常染色体隐性巴氏综合征。
机译:Polr3a被鉴定为常染色体隐性Wiedemann-Rautenstrauch综合征的主要遗迹:新发现显示了Polr3a突变的“引人注目的证据”,该突变突出了常染色体隐性WRS的病因
机译:与POLG突变常染色体隐性线粒体共济失调综合征或SANDO相关的早期发作性共济失调伴进行性外眼肌麻痹?
机译:鉴定导致共济失调综合征(DCMA)的扩张性心肌病的基因,DCMA是Hutterite人群中一种新型的Barth综合征样症状。
机译:DNAJC19(酵母线粒体内膜伴侣蛋白的人类同源物)的突变会导致DCMA综合征这是一种新型的常染色体隐性巴氏综合征样疾病
机译:DNAJC19(酵母线粒体内膜伴侣蛋白的人类同源物)的突变会导致DCMA综合征,这是一种新型的常染色体隐性巴氏综合征样疾病