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机译:I型胶原proalpha1(I)链的羧基末端前肽中的单个氨基酸取代(D1441Y)会导致致死性致骨不全变异,具有致密的骨病特征。
Amino Acid Substitution; Aspartic Acid; Bone Density; Bone Diseases; Collagen Type I genetics; 氨基酸取代; 天冬氨酸; 骨密度; 骨疾病; 基因; 致死; 成骨不全; 肽碎片; 溶胶原;
机译:I型胶原proalpha1(I)链的羧基末端前肽中的单个氨基酸取代(D1441Y)会导致致死性致骨不全变异,具有致密的骨病特征。
机译:I型procollagen的proalpha1(I)链的羧基末端前肽中的一个链内二硫键的破坏允许缓慢组装和分泌过度修饰但稳定的procollagen三聚体,并导致轻度成骨
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机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:骨机械性质的胶原蛋白突变的影响:IV型成骨不全症疾病模型中的控制因素。
机译:I型胶原proα1(I)链的羧基末端前肽中的单个氨基酸取代(D1441Y)导致致死性成骨不全变异具有致密性骨病的特征
机译:I型胶原proα1(I)链的羧基末端前肽中的单个氨基酸取代(D1441Y)导致致死性致骨不全变异,具有致密性骨病的特征