机译:肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症通过干血点无肉碱和酰基肉碱分布来确定。
Carnitine; Carnitine O Palmitoyltransferase deficiency; acylcarnitine; Carnitine O Palmitoyltransferase; 肉碱;
机译:肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症通过干血点无肉碱和酰基肉碱分布来确定。
机译:干燥血样中酰基肉碱和游离肉碱的稳定性:对代谢性先天性错误的回顾性诊断和对肉碱转运蛋白缺乏的新生儿筛查的意义
机译:细胞内体外酰基肉碱探针测定法用于鉴定肉碱转运蛋白和肉碱棕榈酰转移酶-1的缺陷
机译:通过UHPLC-MS / MS选择,精确,精确地定量肉碱和酰基甘油氨酸,用于详细分析代谢疾病研究
机译:加拿大土著人口的肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症。
机译:肉毒碱棕榈酰转移酶II的小儿形式伴有肝细胞症状和猝死。肉毒碱棕榈酰转移酶II缺乏的生理病理学方法。
机译:肝肉碱氨基甲酰丙酰丙烷酶I缺乏:血斑中的酰基碱曲线是高度特异性的