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机译:18例韩国无关的Sotos综合征患者的临床和遗传谱:频繁的5q35微缺失和四个新NSD1突变的鉴定
5q35 microdeletion; Macrocephaly; NSD1; overgrowth; Sotos syndrome;
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机译:中国南方索托斯综合征患者NSD1基因突变谱
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机译:艾默斯隆-格拉斯贝克综合征的犬科动物模型:遗传作图,突变鉴定和功能分析。
机译:新的 c。5867T A + =患者扩大Sotos综合征的临床范围; p。Leu1956Gln + = NSD1错义突变和复杂的皮肤血管瘤
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