机译:两种新的POLG突变导致肝线粒体DNA耗竭,并反复出现低酮症性低血糖和致命性肝功能异常。
DNA; Mitochondrial; DNA-Directed DNA Polymerase; Fatal Outcome; Humans; Hypoglycemia; Infant; Ketosis; Liver Diseases; Male; Mitochondrial Diseases; Mutation; Pedigree;
机译:两种新的POLG突变导致肝线粒体DNA耗竭,并反复出现低酮症性低血糖和致命性肝功能异常。
机译:线粒体聚合酶γ(POLG)基因突变导致线粒体DNA耗竭和致命性婴儿肝衰竭:结合形态学/酶组织化学和免疫细胞化学/生物化学和分子遗传学研究
机译:由POLG1突变引起的进行性外眼肌麻痹中线粒体DNA的消耗
机译:肝细胞癌患者的非癌症肝组织中的线粒体DNA的细胞突变较少,对干扰素治疗反应
机译:线粒体DNA耗竭的细胞中线粒体能量和抗氧化系统的改变:表现出线粒体功能障碍的病理学意义。
机译:线粒体聚合酶γ(POLG)基因突变导致线粒体DNA耗竭和致命性婴儿肝衰竭:结合形态学/酶组织化学和免疫细胞化学/生物化学和分子遗传学研究
机译:线粒体DNA(mtDNA)耗竭综合征中的归类突变(不包括线粒体伽马聚合酶POLG1)。