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机译:硫嘌呤S-甲基转移酶基因中的一个点突变,导致转录的mRNA外显子5缺失
deletion; missed detection; mRNA; next-generation-sequencing; Sanger sequencing; TPMT gene;
机译:硫嘌呤S-甲基转移酶基因中的一个点突变,导致转录的mRNA外显子5缺失
机译:硫嘌呤S-甲基转移酶(TPMT)的药物遗传学:爱沙尼亚人群中的三个新突变和单倍型分析。
机译:预测的前mRNA二级结构的变化在其关联方面与外显子跳跃有关,从而导致Hprt基因的外显子2、4、8和原纤维蛋白基因的外显子51发生突变
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女的外显子6和FSON 10E的突变筛选突变筛选
机译:表征小鼠存活运动神经元基因外显子7内突变对小鼠脊髓性肌萎缩模型的影响。
机译:下一代测序揭示了NSCLC中EGFR外显子19缺失的复杂突变和亚群:潜在的临床意义
机译:由FBN-1基因外显子37中的单碱基缺失突变产生的上游隐蔽5'剪接位点的优先前mRNa利用