机译:一种新型的淋巴细胞信号缺陷:先天性疼痛和无汗症(cipa)不敏感综合征中的trk A突变。
机译:一种新型的淋巴细胞信号缺陷:先天性疼痛和无汗症(cipa)不敏感综合征中的trk A突变。
机译:多系统参与先天性无汗症疼痛(CIPA),一种神经生长因子受体(Trk A)相关疾病。
机译:神经生长因子的抗凋亡作用因先天性对多汗症疼痛(CIPA)B淋巴细胞的不敏感性而丧失。
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:温度检测系统具有先天性对疼痛的先天性不敏感性
机译:TrkA突变导致先天性对多汗症疼痛不敏感(CIPA)导致自噬通量失调导致错误折叠聚集和依赖突变的神经变性
机译:先天性对患有脱水症的疼痛(CIPA)不敏感:TRKA(NTRK1)基因的新型突变,推定的单亲二体性,以及突变型TRKA和PKLR基因在具有CIPA和丙酮酸激酶缺乏症的家庭中的联系