机译:外显子3和7的突变导致人ATP6V1B1基因的表达被截断,显示出结构变异,导致底物结合不良,导致远端肾小管酸中毒并伴感音神经性耳聋
机译:外显子3和7的突变导致人ATP6V1B1基因的表达被截断,显示出结构变异,导致底物结合不良,导致远端肾小管酸中毒并伴感音神经性耳聋
机译:远端肾小管酸中毒和感觉神经性听力丧失的ATP6V1B1突变:5个家庭的临床和遗传谱
机译:远端肾小管酸中毒和感觉神经性听力丧失的ATP6V1B1突变:5个家庭的临床和遗传谱
机译:导致骨质疏松和远端肾小管酸中毒的人a3和a4突变对酵母V-ATPase表达和活性的影响。
机译:远端肾小管酸中毒和感觉神经性听力丧失的ATP6V1B1突变:5个家庭的临床和遗传谱
机译:远端肾小管性酸中毒和感觉神经性耳聋与ATP6V1B1基因突变