机译:新型GHR内含子变体c.266 + 83G> T激活了导致严重GHR缺乏和经典GH不敏感综合征的隐匿5'剪接位点
Growth hormone insensitivity syndrome; Growth hormone receptor splicing mutation; Growth hormone receptor deficiency;
机译:新型GHR内含子变体c.266 + 83G> T激活了导致严重GHR缺乏和经典GH不敏感综合征的隐匿5'剪接位点
机译:由新的剪接供体位点突变和激活雄激素受体基因中的隐性剪接供体位点引起的完全雄激素不敏感综合征
机译:由C.1769-1G引起的完全雄激素不敏感综合征?&αc突变和激活雄激素受体基因中的隐秘接头受体位点
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:Chd7中的内含子突变产生了一个神秘的剪接位点从而在CHARGE综合征的小鼠模型中引起了异常的剪接
机译:E180splice突变在巴西不敏感患者中识别出的生长激素受体基因中的建立作用E180splice突变在巴西不敏感患者中识别出的生长激素受体基因(GHR)中的建立者作用