机译:白内障,身材矮小,部分感音神经性耳聋,周围神经病或患有Leigh综合征的白内障,生长激素缺乏症患者的核编码线粒体异亮氨酰-tRNA合成酶IARS2突变。
机译:白内障,身材矮小,部分感音神经性耳聋,周围神经病或患有Leigh综合征的白内障,生长激素缺乏症患者的核编码线粒体异亮氨酰-tRNA合成酶IARS2突变。
机译:白内障,身材矮小,部分感音神经性耳聋,周围神经病变或伴有Leigh综合征的白内障,生长激素缺乏症患者的核编码线粒体异丁酰tRNA合成酶IARS2突变(第35卷,第1285页,2014年)
机译:白内障核编码的线粒体异形硅胶-TRNA合成酶IARS2中的突变,生长激素缺乏短地形,部分感觉耳聋和外周神经病或与Leigh综合征(Vol 35,PG 1285,2014)
机译:特发性矮小和特发性生长激素缺乏症患者生长激素治疗的比较
机译:编码线粒体天冬酰胺酰-tRNa合成酶的人NaRs2的突变导致非综合征性耳聋和Leigh综合征。