机译:将大规模平行测序技术应用于马凡和罗伊-狄兹综合征的分子诊断
FBN1; Loeys-Dietz; Marfan; Massive parallel sequencing; Multiplex PCR; TGFBR1; TGFBR2;
机译:将大规模平行测序技术应用于马凡和罗伊-狄兹综合征的分子诊断
机译:Marfan综合征和Loeys-Dietz综合征中的颅内动脉曲折:曲折指数评估在鉴别诊断中是有用的
机译:外显子组测序鉴定出一种新的杂合性TGFB3突变,该突变与Marfan和Loeys-Dietz综合征重叠
机译:用于评估Marfan综合征胸主动脉夹层小鼠模型中动脉刚度变化的脉搏波成像
机译:母体血浆靶向大规模并行测序的非侵入性产前诊断。
机译:全面的大规模并行DNA测序策略用于神经-心-皮肤-皮肤综合征的遗传诊断
机译:大规模并行DNa测序有助于诊断Usher综合征1型患者。