机译:三种人类ARX突变在小鼠中引起了lissencephaly样和智力低下以及癫痫样多效性表型。
机译:三种人类ARX突变在小鼠中引起了lissencephaly样和智力低下以及癫痫样多效性表型。
机译:与X连锁的智力低下(XLMR)相关的突变削弱了无Aristaless相关同源盒(Arx)基因产物作为转录阻遏物的功能。
机译:未知病因智力低下的巴西男性中ARX基因的突变筛选。
机译:与单一基因(MASS1)突变相关的病理生理,这些突变是Frings小鼠中稳健的音源性癫痫发作表型的基础。
机译:来自发育中的背端脑的Arx的条件损失导致行为表型类似于轻度人类ARX突变。
机译:新基因NHS中的突变会引起Nance-Horan综合征的多效性效应,包括严重的先天性白内障,牙齿异常和智力低下