机译:家族性痴呆基因的再研究:全外显子测序揭示的错义突变将ITM2B识别为一个大家族中新型常染色体显性视网膜营养不良的候选基因
机译:家族性痴呆基因的再研究:全外显子测序揭示的错义突变将ITM2B识别为一个大家族中新型常染色体显性视网膜营养不良的候选基因
机译:与遗传性视网膜营养不良相关的179个基因和10个候选基因的靶向测序确定了各种视网膜疾病患者的新型和已知突变
机译:与遗传性视网膜营养不良相关的179个基因和10个候选基因的靶向测序确定了各种视网膜疾病患者的新型和已知突变
机译:基于与癌症基因组分析中的癌症基因同时发生的体细胞突变来鉴定候选癌症基因
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:视网膜营养不良患者的自噬体指导的外显子组测序揭示了致病突变和新的候选疾病基因
机译:由拓扑基因的新型畸形突变引起的常染色体显性脑膜营养不良症