机译:常染色体显性遗传性颅骨干异常发育中信号肽域SOST突变的鉴定。
机译:常染色体显性遗传性颅骨干异常发育中信号肽域SOST突变的鉴定。
机译:D410E的鉴定和表征,Casr的循环3结构域中的新突变,在常染色体显性低钙血症中和使用新型Calcilytic的治疗方法,Axt914
机译:在常染色体显性甲状旁腺功能低下的家庭中,C106R(GCMB的DNA结合结构域中的新突变)的鉴定和表征
机译:鉴定Cu,Zn-超氧化物歧化酶(Cu,Zn-SOD)基因的三种突变与家族性肌肌疏远硬化剂:HIV-1 TAT蛋白碱性结构域的转导,Zn-SOD进入PC12细胞
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:常染色体显着性听力障碍(DFNA11)家族的肌球蛋白VIIA的电机头域中的新的错义突变的鉴定和功能研究。
机译:贫血,高尿酸血症和CKD患者肾素信号肽的常染色体显性突变
机译:在常染色体显性多囊肾病小鼠模型中体内诱导体细胞pkd1突变。