机译:位于相同等位基因上的芳基硫酸酯酶A突变对酶活性降低和变色性白细胞营养不良严重性的贡献。
Alleles; Reduction (chemical); Mutation; Arylsulfatases; enzyme activity; 等位基因; 突变; 芳基硫酸酯酶类;
机译:位于相同等位基因上的芳基硫酸酯酶A突变对酶活性降低和变色性白细胞营养不良严重性的贡献。
机译:从正常脐带血中测得的四种溶酶体酶促活性:α-L-艾杜糖醛酸酶(Hurler),半乳糖脑苷脂酶(球状细胞白细胞营养不良),芳基硫酸酯酶A(异色性白细胞营养不良),芳基硫酸酯酶B(Maroteaux-Lamy)。
机译:三个新的突变体芳基硫酸酯酶A等位基因,导致变色性白细胞营养不良。
机译:反向酶活性DNA询问测试:突变检测的新方法
机译:影响DNA修复酶MutY的结构和催化活性的突变。
机译:芳基硫酸酯酶的假缺陷等位基因突变导致变色性白细胞营养不良。
机译:新芳基硫酸酶的表征基因突变增强了异育菌中的基因型 - 表型相关性
机译:甲基磺酸乙酯诱导的定量表型主要基因突变:C57BL / 6J小鼠脑或肝酶改变活性的突变等位基因及其在几代中的遗传