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机译:由NCF-2的新突变引起的常染色体隐性遗传性肉芽肿性疾病,该基因编码吞噬细胞NADPH氧化酶的p67-phox成分。
Granulomatous Disease; Chronic; Mutation; NADPH Oxidase; Phosphoproteins; 肉芽肿病; 慢性; 突变; NADPH氧化酶; 磷蛋白类;
机译:由NCF-2的新突变引起的常染色体隐性遗传性肉芽肿性疾病,该基因编码吞噬细胞NADPH氧化酶的p67-phox成分。
机译:NCF-2缺陷引起的四例慢性肉芽肿病的分子分析:p67-phox编码基因
机译:慢性肉芽肿病的一个新的遗传亚组,p40 phox具有常染色体隐性突变,中性粒细胞NADPH氧化酶活性存在选择性缺陷。
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:在原发性疾病突变的表型表现中的修饰基因。
机译:鉴定人嗜中性粒细胞NADPH氧化酶的不耐热组分。由p67-phox胞质成分缺乏引起的慢性肉芽肿病模型。
机译:由NCF-1缺陷引起的常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病,编码吞噬细胞p47-phox的基因:NCF-1假基因中不存在的突变