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机译:由甲状腺激素受体功能丧失突变和刺激腺苷酸环化酶的Gα蛋白亚基基因组合引起的先天性甲状腺功能减退的家庭。
机译:由甲状腺激素受体功能丧失突变和刺激腺苷酸环化酶的Gα蛋白亚基基因组合引起的先天性甲状腺功能减退的家庭。
机译:土耳其家庭因纯合的错义促甲状腺激素受体(TSHR)基因突变(A593 V)引起的轻度先天性甲状腺功能减退症。
机译:促甲状腺激素受体基因的纯合性无意义突变(R609X)引起的土耳其家庭中的先天性原发性甲状腺功能减退症。
机译:由于促甲状腺激素受体失活而引起的家族性先天性甲状腺功能减退症导致甲状腺严重增生。
机译:引起甲状腺发育不全和持续先天性甲状腺功能亢进的人甲状腺激素受体基因的突变1