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IDENTIFICATION OF 6 MUTATIONS IN THE PROTEIN C GENE (PROC) IN A PANEL OF 83 SPANISH FAMILIES WITH PROTEIN C DEFICIENCY

机译：在83个蛋白质缺乏症的西班牙家庭中，对蛋白质C基因（PROC）中的6个突变进行鉴定

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《Thrombosis Research: An International Journal on Vascular Obstruction, Hemorrhage and Hemostasis》 |2014年第3期|共1页
作者
Martos L.; Bonet E.; Medina P.; Vaya A.; Lecumberri R.; Ferrando F.; Mira Y.; Marco P.; Gonzalez-Lopez Tomas J.; Hermida J.; Ibanez F.; Montes R.; Estelles A.; Bonanad S.; Navarro Rosales S.; Espana F.;
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正文语种 eng
中图分类神经病学;
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1. IDENTIFICATION OF 6 MUTATIONS IN THE PROTEIN C GENE (PROC) IN A PANEL OF 83 SPANISH FAMILIES WITH PROTEIN C DEFICIENCY [J] . Martos L., Bonet E., Medina P., Thrombosis Research: An International Journal on Vascular Obstruction, Hemorrhage and Hemostasis . 2014,第Suppla3期

机译：在83个蛋白质缺乏症的西班牙家庭中，对蛋白质C基因（PROC）中的6个突变进行鉴定
2. Definite diagnosis in Japanese patients with protein C deficiency by identification of causative PROC mutations [J] . Akira Takagi, Ryoko Tanaka, Daisuke Nakashima, International Journal of Hematology . 2009,第4期

机译：通过确定病因PROC突变对日本C蛋白缺乏症患者进行明确诊断
3. Severe protein C deficiency from compound heterozygous mutations in the PROC gene in two Korean adult patients [J] . H.-J., D.-K., Koh, Thrombosis Research: An International Journal on Vascular Obstruction, Hemorrhage and Hemostasis . 2009,第2期

机译：两种韩国成年患者序列基因中复合杂合酶的严重蛋白C缺乏
4. HEREDITARY AMYLOIDOSIS IN A SPANISH FAMILY ASSOCIATED WITH A NOVEL NONSTOP MUTATION IN THE GENE FOR APOL1POPROTEIN All [C] . D. Rowczenio, J.A. Gilbertson, A. Bybee, International Symposium on Amyloidosis . 2005

机译：西班牙家庭的遗传性淀粉样蛋白病与Apol1poprotein基因中的一种新的非级别突变相关
5. Homozygous protein C deficiency: identification of a novel missense mutation that causes impaired secretion of the mutant protein C [D] . Yamamoto Koji, Matsushita Tadashi, Sugiura Isamu, 1992

机译：纯合蛋白C缺乏症：鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
6. Protein C Deficiency Caused by a Novel Mutation in the PROC Gene in an Infant with Delayed Onset Purpura Fulminans [O] . Mariam S. Al Harbi, Ayman W. El-Hattab 2017

机译：蛋白C缺乏症由延迟发作性紫癜的婴儿PROC基因中的新型突变引起。
7. Identification of 19 protein S gene mutations in patients with phenotypic protein S deficiency and thrombosis. Protein S Study Group [O] . RE Simmonds, H Ireland, G Kunz, 1996

机译：鉴定表型蛋白质缺乏和血栓形成的患者19蛋白S基因突变。蛋白质S研究组

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