机译:大疱表皮松解症:KRT5和KRT14基因的复发和从头突变,表型/基因型相关性以及对遗传咨询和产前诊断的意义。
Prenatal Diagnosis; elements of cancer genetics risk assessment and counseling; 产前诊断; 表皮松解; 大疱性; 单纯性; 角蛋白;
机译:大疱表皮松解症:KRT5和KRT14基因的复发和从头突变,表型/基因型相关性以及对遗传咨询和产前诊断的意义。
机译:鉴定53例单纯性表皮松解患者新的已知KRT5和KRT14突变:基因型与表型之间的相关性
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机译:大表皮松解症一种细胞粘附和伤口愈合改变的遗传疾病,以及局部应用胸腺素β4的可能临床应用
机译:转基因静脉注射纤维细胞疗法:隐性营养不良表皮细胞分解的新型治疗
机译:波兰表皮松解性单纯疱疹患者KRT5和KRT14基因的新型偶发和复发突变:对流行病学和基因型-表型相关性的进一步了解
机译:表皮松解性大疱性单纯疱疹:KRT5和KRT14基因的复发和从头突变,表型/基因型相关性,以及遗传咨询和产前诊断的意义。