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机译:赖氨酰羟化酶1基因的新型突变导致Ehlers-Danlos VIA患者的赖氨酰羟化酶活性降低。
Mutation; Patients; Procollagen-Lysine; 2-Oxoglutarate 5-Dioxygenase; Genes; 突变; 病人; 溶胶原赖氨酸; 2-氧代戊二酸5-二氧酶; 基因;
机译:赖氨酰羟化酶1基因的新型突变导致Ehlers-Danlos VIA患者的赖氨酰羟化酶活性降低。
机译:六名无关的VI型Ehlers-Danlos综合征患者的赖氨酰羟化酶1基因(PLOD)突变分析:在一个家庭中此疾病的产前排除。
机译:腺病毒基因转移可恢复VI型Ehlers-Danlos综合征的赖氨酰羟化酶活性。
机译:羟基羟化酶3的程度介导I型胶原蛋白的葡萄糖囊泡:位点特异性半定量分析
机译:赖氨酰羟化酶2在胶原蛋白交联,原纤维形成和矿化中的作用。
机译:VI型Ehlers-Danlos综合征患者是赖氨酸羟化酶基因突变的复合杂合子。
机译:赖氨酰羟化酶1基因的新型突变导致Ehlers–Danlos VIA患者的赖氨酰羟化酶活性降低
机译:通过酶联免疫吸附测定(ELIsa)测量酪氨酸羟化酶apoenzyme蛋白:1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(mpTp)对纹状体酪氨酸羟化酶活性和含量的影响。