机译:一种新的A(-4)到G受体剪接位点突变导致红细胞原卟啉症患者铁螯合酶mRNA中的三个碱基插入。
Ferrochelatase; Mutation; Porphyria; Erythrohepatic; RNA Splice Sites genetics; 亚铁螯合酶; 突变; 卟啉病; 肝红细胞生成性;
机译:一种新的A(-4)到G受体剪接位点突变导致红细胞原卟啉症患者铁螯合酶mRNA中的三个碱基插入。
机译:患有心律失常的患者的心内膜活检样本中的突变mRNA表达,该患者由α-半乳糖苷酶a基因内含子5的不变AG中的新受体剪接位点突变引起
机译:心内膜活检样本中的突变mRNA表达,该样本取自患有新的受体剪接位点突变的α-半乳糖苷酶A基因内含子5不变AG引起的法布里疾病的心脏变异的患者
机译:使用序列到序列网络联合预测前mRNA转录本中的分支点和剪接受体位点
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:UBE2A基因中新的剪接位点突变导致中国X连锁智力障碍型Nascimento患者异常mRNA剪接
机译:新型的a(-4)到g受体剪接位点突变导致红细胞原位卟啉症患者铁螯合酶mRNA的三个碱基插入。