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机译:阿维A治疗两名中国无关家庭中两名患有ECM1基因新无意义突变的类固醇脂蛋白病
acitretin; exon 7; exon 10; extracellular matrix protein 1; lipoid proteinosis;
机译:阿维A治疗两名中国无关家庭中两名患有ECM1基因新无意义突变的类固醇脂蛋白病
机译:鉴定脂类蛋白病的巴基斯坦家庭中ECM1的c.742G> T无意义重复突变
机译:由中国患者的主要等位基因ECM1中的p.C220G突变引起的类脂蛋白沉着症的治疗
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:无关的多基因突变的证据,为新生犊牛中的水CE综合症。
机译:脂质蛋白沉着症的分子分析:巴基斯坦家庭ECM1基因中的一个新的无意义突变的鉴定。
机译:脂质蛋白沉着症的分子分析:巴基斯坦家庭