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机译:功能丧失的丙氨酰-tRNA合成酶突变导致常染色体隐性隐匿性早期发作性癫痫性脑病,伴有持续性髓鞘形成缺陷。
机译:功能丧失的丙氨酰-tRNA合成酶突变导致常染色体隐性隐匿性早期发作性癫痫性脑病,伴有持续性髓鞘形成缺陷。
机译:AP3B2,与适配器相关的蛋白复合物3 Beta 2亚基的常染色体隐性突变,导致视神经萎缩的早发性癫痫性脑病
机译:谷氨酰胺-tRNA合成酶基因突变引起早发性癫痫性脑病
机译:功能丧失的丙氨酰-tRNA合成酶突变导致常染色体隐性隐匿性早期发作性癫痫性脑病伴有持续性髓鞘形成缺陷。
机译:功能丧失的丙氨酰-tRNA合成酶突变导致常染色体隐性隐匿性早发性癫痫性脑病,伴有持续性髓鞘形成缺陷。