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机译:EFTUD2编码的剪接体GTP酶的单倍剂量不足会导致下颌面肌营养不良伴小头畸形
机译:EFTUD2编码的剪接体GTP酶的单倍剂量不足会导致下颌面肌营养不良伴小头畸形
机译:通过外显子测序检测下颌面部发育不全合并小头畸形的EFTUD2中的新型从头突变。
机译:EFTUD2突变引起的“具有小头畸形的下颌面部发育不全”:扩展表型。
机译:颅面疾病下颌面部发育不良的酵母模型Guion Almeida类型和烧伤McKeown综合征
机译:EFTUD2编码的剪接体GTP酶的单倍剂量不足导致小头畸形的下颌面肌营养不良。
机译:EFTUD2编码的剪接体GTp酶的单倍体不足导致小脑结膜下的颌面部骨赘