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机译:在一个先前致命的儿童突然猝死病例的家庭中,产前诊断为中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)不足。
Chorionic Villi Sampling; Fatty Acid Desaturases; Sudden Infant Death; Fatty Acids; 绒毛膜绒毛取样; 脂肪酸去饱和酶类; 婴儿猝死;
机译:在一个先前致命的儿童突然猝死病例的家庭中,产前诊断为中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)不足。
机译:荷兰新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)缺乏症的筛查:酶分析对确定真正的MCAD缺乏症的重要性
机译:植入前诊断中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)缺乏的成功策略。
机译:讨论被确定为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者的儿童的父母经验的研究和数据的潜在益处,影响和应用。
机译:中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)突变通过基于MS / MS的新生儿前瞻性筛查与临床症状患者中观察到的新生儿不同而鉴定:新的普遍突变导致轻度MCAD缺乏症的鉴定和表征
机译:通过基于MS / MS的新生儿前瞻性筛查确定的中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)突变与临床症状患者中观察到的突变不同:鉴定和表征导致轻度MCAD缺乏的新的普遍突变