掌桥科研
一站式科研服务平台
科技查新
收录引用
专题文献代查
团队文献服务
更多产品
首页
成为会员
我要充值
退出
我的积分:
中文会员
开通
中文文献批量获取
外文会员
开通
外文文献批量获取
我的订单
会员中心
我的包量
我的余额
登录/注册
文献导航
中文期刊
>
中文会议
>
中文学位
>
中国专利
>
外文期刊
>
外文会议
>
外文学位
>
外国专利
>
外文OA文献
>
外文科技报告
>
中文图书
>
外文图书
>
工业技术
基础科学
医药卫生
农业科学
教科文艺
经济财政
社会科学
哲学政法
其他
工业技术
基础科学
医药卫生
农业科学
教科文艺
经济财政
社会科学
哲学政法
其他
自然科学总论
数学、物理、化学、力学
天文学、地球科学
生物科技
医学、药学、卫生
航空航天、军事
农林牧渔
机械、仪表工业
化工、能源
冶金矿业
电子学、通信
计算机、自动化
土木、建筑、水利
交通运输
轻工业技术
材料科学
电工技术
一般工业技术
环境科学、安全科学
图书馆学、情报学
社会科学
其他
马克思主义、列宁主义、毛泽东思想、邓小平理论
哲学、宗教
社会科学总论
政治、法律
军事
经济
文化、科学、教育、体育
语言、文字
文学
艺术
历史、地理
自然科学总论
数理科学和化学
天文学、地球科学
生物科学
医药、卫生
农业科学
工业技术
交通运输
航空、航天
环境科学、安全科学
综合性图书
自然科学总论
数学、物理、化学、力学
天文学、地球科学
生物科技
医学、药学、卫生
航空航天、军事
农林牧渔
机械、仪表工业
化工、能源
冶金矿业
电子学、通信
计算机、自动化
土木、建筑、水利
交通运输
轻工业技术
材料科学
电工技术
一般工业技术
环境科学、安全科学
图书馆学、情报学
社会科学
其他
自然科学总论
数学、物理、化学、力学
天文学、地球科学
生物科技
医学、药学、卫生
航空航天、军事
农林牧渔
机械、仪表工业
化工、能源
冶金矿业
电子学、通信
计算机、自动化
土木、建筑、水利
交通运输
轻工业技术
电工技术
一般工业技术
环境科学、安全科学
图书馆学、情报学
社会科学
其他
自然科学总论
数学、物理、化学、力学
天文学、地球科学
生物科技
医学、药学、卫生
航空航天、军事
农林牧渔
机械、仪表工业
化工、能源
冶金矿业
电子学、通信
计算机、自动化
土木、建筑、水利
交通运输
轻工业技术
材料科学
电工技术
一般工业技术
环境科学、安全科学
图书馆学、情报学
社会科学
其他
美国国防部AD报告
美国能源部DE报告
美国航空航天局NASA报告
美国商务部PB报告
外军国防科技报告
美国国防部
美国参联会主席指示
美国海军
美国空军
美国陆军
美国海军陆战队
美国国防技术信息中心(DTIC)
美军标
美国航空航天局(NASA)
战略与国际研究中心
美国国土安全数字图书馆
美国科学研究出版社
兰德公司
美国政府问责局
香港科技大学图书馆
美国海军研究生院图书馆
OALIB数据库
在线学术档案数据库
数字空间系统
剑桥大学机构知识库
欧洲核子研究中心机构库
美国密西根大学论文库
美国政府出版局(GPO)
加利福尼亚大学数字图书馆
美国国家学术出版社
美国国防大学出版社
美国能源部文献库
美国国防高级研究计划局
美国陆军协会
美国陆军研究实验室
英国空军
美国国家科学基金会
美国战略与国际研究中心-导弹威胁网
美国科学与国际安全研究所
法国国际关系战略研究院
法国国际关系研究所
国际宇航联合会
美国防务日报
国会研究处
美国海运司令部
北约
盟军快速反应部队
北约浅水行动卓越中心
北约盟军地面部队司令部
北约通信信息局
北约稳定政策卓越中心
美国国会研究服务处
美国国防预算办公室
美国陆军技术手册
一般OA
科技期刊论文
科技会议论文
图书
科技报告
科技专著
标准
其它
美国卫生研究院文献
分子生物学
神经科学
药学
外科
临床神经病学
肿瘤学
细胞生物学
遗传学
公共卫生&环境&职业病
应用微生物学
全科医学
免疫学
动物学
精神病学
兽医学
心血管
放射&核医学&医学影像学
儿科
医学进展
微生物学
护理学
生物学
牙科&口腔外科
毒理学
生理学
医院管理
妇产科学
病理学
生化技术
胃肠&肝脏病学
运动科学
心理学
营养学
血液学
泌尿科学&肾病学
生物医学工程
感染病
生物物理学
矫形
外周血管病
药物化学
皮肤病学
康复学
眼科学
行为科学
呼吸学
进化生物学
老年医学
耳鼻喉科学
发育生物学
寄生虫学
病毒学
医学实验室检查技术
生殖生物学
风湿病学
麻醉学
危重病护理
生物材料
移植
医学情报
其他学科
人类生活必需品
作业;运输
化学;冶金
纺织;造纸
固定建筑物
机械工程;照明;加热;武器;爆破
物理
电学
人类生活必需品
作业;运输
化学;冶金
纺织;造纸
固定建筑物
机械工程;照明;加热;武器;爆破
物理
电学
马克思主义、列宁主义、毛泽东思想、邓小平理论
哲学、宗教
社会科学总论
政治、法律
军事
经济
文化、科学、教育、体育
语言、文字
文学
艺术
历史、地理
自然科学总论
数理科学和化学
天文学、地球科学
生物科学
医药、卫生
农业科学
工业技术
交通运输
航空、航天
环境科学、安全科学
综合性图书
主题
主题
题名
作者
关键词
摘要
高级搜索 >
外文期刊
外文会议
外文学位
外国专利
外文图书
外文OA文献
中文期刊
中文会议
中文学位
中国专利
中文图书
外文科技报告
清除
历史搜索
清空历史
首页
>
外文期刊
>
医学、药学、卫生
>
内科学
>
Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening
>2016年第10期
Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening
中文名称:代谢与筛查先天性错误杂志
ISSN:
2326-4098
出版周期:
-
发文量:150
期刊论文
热门论文
年度选择
2019
第7期
2018
第6期
2017
第1期
第7期
第10期
2016
第10期
第12期
2015
第12期
2014
第12期
更多>>
全选(
0
)
清除
导出
共
41
条结果
1.
Structured Dietary Management Dramatically Improves Marked Transaminitis, Metabolic and Clinical Profiles in Glycogen Storage Disease Type IXa
机译:
结构化的饮食管理可显着改善糖原贮积病IXa型的显着的转氨酶,代谢和临床状况
作者:
Emily Boulter
;
Indrajit S. Karande
;
Leah Queit
;
Shanti Balasubramaniam
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
GSD IXasevere phenotypeaggressive dietary managementrestitution of clinical and biochemical profiles;
2.
A Turkish Patient With Succinyl-CoA:3-Oxoacid CoA Transferase Deficiency Mimicking Diabetic Ketoacidosis
机译:
模仿糖尿病酮症酸中毒的Succinyl-CoA:3-氧代酸CoA转移酶缺乏症的土耳其患者
作者:
Hiroki Otsuka
;
Hideo Sasai
;
Toshiyuki Fukao
;
Elsayed Abdelkreem
;
Tahsin Yakut
;
Sahin Erdol
;
Mehmet Ture
;
Halil Saglam
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferasedeficiencymimickingdiabetic ketoacidosisTurkey;
3.
The Central Nervous System Involvement in Fabry Disease A Review
机译:
中枢神经系统参与法布里病研究述评
作者:
Juan Politei
;
Alessandro Burlina
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
pathophysiologybrain imaging findingsneuropsychiatry symptomscognitive dysfunctiontreatment;
4.
Newborn Screening Quality Assurance Program for CFTR Mutation Detection and Gene Sequencing to Identify Cystic Fibrosis
机译:
CFTR突变检测和基因测序的新生儿筛查质量保证计划,以鉴定囊性纤维化
作者:
Suzanne K. Cordovado
;
Miyono M. Hendrix
;
Stephanie L. Foster
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
cystic fibrosisCFTRmutationnewborn screeningnext-generation sequencing;
5.
Update on Coronary Involvement in Fabry Disease
机译:
法布里病冠状动脉介入的最新进展
作者:
Gustavo Cabrera
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
Fabry diseasecoronary involvementmicrovascular involvementcoronary syndromesacute myocardial infarctioncoronary revascularization;
6.
Folate and Cancer Is There Any Association?
机译:
叶酸和癌症有联系吗?
作者:
Luciana Yuki Tomita
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
folatefolic acidunmetabolized folic acidcancerdysplasia;
7.
Book of Abstracts
机译:
摘要书
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
8.
Expert Opinions on Managing Fertility and Pregnancy in Patients With Mucopolysaccharidosis
机译:
黏多糖贮积病患者管理生育和妊娠的专家意见
作者:
Susanne G. Kircher
;
Ursula Pl?ckinger
;
Zlatko Sisic
;
John J. Mitchell
;
Fiona Stewart
;
Tracey A. Johnston
;
Sue Graham
;
Susan L. Hale
;
Pavan K. Kochhar
;
Andrew Bentley
;
Jennifer Semotok
;
Barbara K Burton
;
Paul R. Harmatz
;
Nathalie Guffon
;
Stephen Sande
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
mucopolysaccharidosespregnancyfertilityexpert opinionsadult;
9.
Cochleovestibular Manifestations in Fabry Disease
机译:
法布里病的耳蜗前庭表现
作者:
Sonia De Maio
;
Alberto Ciceran
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
Fabry diseasehearing losstinnitusvertigo;
10.
Dermatologic Aspects of Fabry Disease
机译:
法布里病的皮肤病学方面
作者:
Paula C. Luna
;
Paula Boggio
;
Margarita Larralde
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
Fabry diseaseangiokeratomaslysosomal storage disorders;
11.
The Link Between Lysosomal Storage Disorders and More Common Diseases
机译:
溶酶体贮积症和更多常见疾病之间的联系
作者:
Michael Beck
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
lysosomal storage disordersParkinson diseaseAlzheimer diseaseendosomala??lysosomal networkstutteringfrontotemporal dementianeuropathyceroid lipofuscinosismucopolysaccharidosis;
12.
Anderson-Fabry Disease A Rare Disease That Mimics Common Cardiac, Neurological, Renal, and Other Disorders: Approach for the Differential Diagnosis and Follow-Up
机译:
安德森·法布里(Anderson-Fabry)疾病模仿常见的心脏,神经,肾脏和其他疾病的罕见疾病:鉴别诊断和随访的方法
作者:
Ana Cabrita
;
Ana Marta Gomes
;
Fernando Silva
;
Márcia Torres
;
Idalina Beir?o
;
Patricio Aguiar
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
13.
Auxotrophy-Based Detection of Hyperornithinemia in Mouse Blood and Urine
机译:
基于营养缺陷的小鼠血液和尿液中高蛋白血症的检测
作者:
Alex V. Nesta
;
Michael A. Davis
;
Thomas R. King
;
Kenneth M. Palanza
;
Renukanandan Tumu
;
Cherie M. Walton
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
argE mutant E coligyrate atrophy of the choroid and retinaornithine biosensormetabolic screeninganimal models of human disease;
14.
Integrated Multianalyte Second-Tier Testing for Newborn Screening for MSUD, IVA, and GAMT Deficiencies
机译:
集成的多分析物第二层测试,可针对MSUD,IVA和GAMT缺陷进行新生儿筛查
作者:
Hilary Vallance
;
Graham B. Sinclair
;
Clara D. van Karnebeek
;
Sylvia Stockler-Ipsirogu
;
Gabriella Horvath
;
Manuel Ester
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
newborn screeningguanidinoacetatesecond tierisovaleric aciduriaMSUDGAMT deficiency;
15.
Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency A Review of Guanidinoacetate Neurotoxicity
机译:
胍基乙酸甲酯甲基转移酶缺乏症-胍基乙酸神经毒性研究综述
作者:
Eduardo P. Marques
;
Angela T. S. Wyse
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
guanidinoacetate methyltransferase deficiencycreatineguanidinoacetateneurotoxicity;
16.
Content Validity of the ADHD Rating Scale (ADHD RS-IV) and Adult ADHD Self-Report Scale (ASRS) in Phenylketonuria
机译:
苯丙酮尿症多动症评分量表(ADHD RS-IV)和成人多动症自我报告量表(ASRS)的内容有效性
作者:
Priscilla Auguste
;
Deborah A. Bilder
;
Kim Hart Mooney
;
Suyash Prasad
;
Kathleen W. Wyrwich
;
Shannon Shaffer
;
Katharine Gries
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
phenylketonuriametabolic disorderattention-deficit/hyperactivity disorderinattentivenesscontent validity;
17.
Newborn Screening for Phenylketonuria Latin American Consensus Guidelines
机译:
苯丙酮尿症拉丁美洲共识指南的新生儿筛查
作者:
Gustavo J. C. Borrajo
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
phenylketonuriahyperphenylalaninemianewborn screeningsample collectionmethodscutoff values;
18.
Dietary Management of the Ketogenic Glycogen Storage Diseases
机译:
生酮糖原贮积病的饮食管理
作者:
Kaustuv Bhattacharya
;
Jennifer Pontin
;
Sue Thompson
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
glycogen storage diseasePHKG2glycemic indexlactatecirrhosishypoglycemia;
19.
Enzyme Replacement Therapy for Fabry Disease
机译:
法布里病的酶替代疗法
作者:
Maria Dolores Sanchez-Ni?o
;
Alberto Ortiz
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
Fabry diseasegeneticschronic kidney diseasetherapydoseagalsidase;
20.
A 15-Year Perspective of the Fabry Outcome Survey
机译:
法布里成果调查的15年视角
作者:
J?rn-Magnus Schenk
;
Kathleen Nicholls
;
Guillem Pintos-Morell
;
Michael West
;
Dau-Ming Niu
;
Derralynn Hughes
;
Michael Beck
;
Roberto Giugliani
;
Uma Ramaswami
;
Christoph Kampmann
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
agalsidase alfaenzyme replacement therapyFabry diseaseFabry Outcome Surveyoutcomes;
21.
Conventional Phenylketonuria Treatment
机译:
常规苯丙酮尿症治疗
作者:
Guillén-López Sara
;
Vela-Amieva Marcela
;
Ibarra-González Isabel
;
López-Mejía Lizbeth Alejandra
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
phenylketonuriaphenylalanine hydroxylase deficiencynutritional treatmentconventional treatmentLatin America;
22.
Reducing the False-Positive Rate for Isovalerylcarnitine in Expanded Newborn Screening The Application of a Second-Tier Test
机译:
在扩大新生儿筛查中降低异戊基肉碱的假阳性率第二层检验的应用
作者:
Giancarlo la Marca
;
Sabrina Malvagia
;
Silvia Funghini
;
Kathleen S. McGreevy
;
Cinzia Castana
;
Massimo Mura
;
Vincenzo Bellavia
;
Orazia Maria Granata
;
Tommaso Silvano Aronica
;
Elisabetta Pasquini
;
Laura Santoro
;
Daniela Ombrone
;
Sara Poggiali
;
Giulia Forni
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
newborn screeningtandem mass spectrometryfalse positivepivalic acidsecond-tier test;
23.
The Role of Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
机译:
下一代测序在溶酶体贮积病诊断中的作用
作者:
Michael Beck
;
Katalin Komlosi
;
Alexander Sólyom
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
NGSLSDtarget enrichmentcoverageclinical utility;
24.
The Kidney in Fabry Disease More Than Mere Sphingolipids Overload
机译:
法比病中的肾脏不仅仅是鞘脂超负荷
作者:
Hernán Trimarchi
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
25.
Lysosomes, Lysosomal Storage Diseases, and Inflammation
机译:
溶酶体,溶酶体贮积病和炎症
作者:
Calogera M. Simonaro
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
lysosomal storage disordersinflammation;
26.
Incidence of Inborn Errors of Metabolism by Expanded Newborn Screening in a Mexican Hospital
机译:
墨西哥医院扩大新生儿筛查的先天性代谢错误发生率。
作者:
Héctor Javier González
;
Consuelo Cantú-Reyna
;
Mercedes Vázquez-Cantú
;
Santiago Benavides
;
Héctor Cruz-Camino
;
René Montemayor
;
Luis Manuel Zepeda
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
incidenceexpanded newborn screeninginborn errors of metabolisminherited disordersretrospective study;
27.
Molecular Analysis of 9 Unrelated Families Presenting With Juvenile and Chronic GM1 Gangliosidosis
机译:
9个与青少年和慢性GM1神经节病有关的无关家庭的分子分析
作者:
Daniel Z. Scherrer
;
Luciana C. Bonadia
;
Marcella B. Baptista
;
Carlos E. Steiner
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
GLB1 gene?2-galactosidasemutationBrazilian populationsequencing;
28.
Assessing the Content Validity of the Investigator-Rated ADHD Rating Scale Version IV Instrument Inattention Subscale for Use in Adults With Phenylketonuria
机译:
评估研究者评级的ADHD评分量表IV版仪器注意力不集中量表用于成人苯丙酮尿症的内容效度
作者:
Katharine S. Gries
;
Haoling H. Weng
;
Laurel Konkol
;
Markus J. Merilainen
;
Kathleen W. Wyrwich
;
Gemma Al-Jassar
;
Yinpu Chen
;
Elizabeth D. Bacci
;
Rishabh Jain
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
phenylketonuriacontent validityADHD RS-IVclinician-reported outcomeinattention;
29.
The Role of Technology in the Neonatal Screening Laboratory
机译:
技术在新生儿筛查实验室中的作用
作者:
Víctor R. De Jesús
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
30.
Beta-Ketothiolase Deficiency Resolving Challenges in Diagnosis
机译:
β-酮硫解酶缺乏症在诊断中的挑战
作者:
Hiroki Otsuka
;
Hideo Sasai
;
Elsayed Abdelkreem
;
Mohamed Abd El Aal
;
Yuka Aoyama
;
Shaimaa Mahmoud
;
Toshiyuki Fukao
;
Tomohiro Hori
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
31.
Editorial Letter to Special Issue Fabry Disease
机译:
致特刊法布里病的社论信
作者:
Juan Politei
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
32.
Anderson-Fabry Disease A Rare Disease That Mimics Common Cardiac, Neurological, Renal, and Other Disorders: Approach for the Differential Diagnosis and Follow-Up
机译:
安德森·法布里(Anderson-Fabry)疾病模仿常见的心脏,神经,肾脏和其他疾病的罕见疾病:鉴别诊断和随访的方法
作者:
Ana Cabrita
;
Ana Marta Gomes
;
Fernando Silva
;
Márcia Torres
;
Idalina Beir?o
;
Patricio Aguiar
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
Anderson-Fabry diseasealpha-galactosidase Ahypertrophic cardiomyopathyproteinurialeucoencephalopathyangiokeratomachronic diarrheapersistent abdominal painacroparesthesiahypohidrosis;
33.
Abstracts of Free Communications Accepted for Presentation at the IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, Medellin, Colombia, December 1 to 4, 2013
机译:
2013年12月1日至4日在哥伦比亚麦德林举行的第九届拉丁美洲先天性代谢错误和新生儿筛查大会上接受了免费交流摘要的演讲
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
34.
Book of Abstracts
机译:
摘要书
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
35.
Orthotopic Liver Transplantation in Glycogen Storage Disease Type 1a Perioperative Glucose and Lactate Homeostasis
机译:
糖原贮积病1a型围手术期葡萄糖和乳酸稳态的原位肝移植
作者:
Matheus V. M. B. Wilke
;
Terry G. J. Derks
;
Cynthia C. A. van Amerongen
;
Francjan J. van Spronsen
;
J. K. G. Wietasch
;
Hans Blokzijl
;
Ida V. D. Schwartz
;
Ruben H. de Kleine
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
glycogen storage disease type 1aliver transplantationfamilial amyloid polyneuropathyglucose bloodhypoglycemialactic acidemia;
36.
A Turkish Patient With Succinyl-CoA:3-Oxoacid CoA Transferase Deficiency Mimicking Diabetic Ketoacidosis
机译:
模仿糖尿病酮症酸中毒的Succinyl-CoA:3-氧代酸CoA转移酶缺乏症的土耳其患者
作者:
Hiroki Otsuka
;
Hideo Sasai
;
Toshiyuki Fukao
;
Elsayed Abdelkreem
;
Tahsin Yakut
;
Sahin Erdol
;
Mehmet Ture
;
Halil Saglam
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
37.
Mechanisms by Which Metabolic Reprogramming in GSD1 Liver Generates a Favorable Tumorigenic Environment
机译:
GSD1肝脏中的代谢重编程产生有利的致瘤环境的机制
作者:
Gilles Mithieux
;
Maaike H. Oosterveer
;
Fabienne Rajas
;
Monika Gjorgjieva
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
glycogen storage disease type 1steatosishepatocellular adenomas and carcinomascarcinogenesisglucose and lipid metabolismautophagyliver;
38.
Small Fiber Neuropathy in Fabry Disease: a Review of Pathophysiology and Treatment
机译:
法布里病中的小纤维神经病变:病理生理学和治疗的回顾。
作者:
Consuelo Durand
;
Andrea B. Schenone
;
Juan M. Politei
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
Fabry diseasesmall fiber neuropathy;
39.
SUMA Technology and Newborn Screening Tests for Inherited Metabolic Diseases in Cuba An Overview of the First 30 Years
机译:
SUMA技术和古巴遗传性代谢疾病的新生儿筛查测试头30年概述
作者:
Yileidis Tejeda
;
Lesley Del Río
;
Pedro L. Pérez
;
Amarilys Frómeta
;
Elisa M. Castells
;
Yenitse Perea
;
José L. Fernández-Yero
;
Pedro Almenares
;
René Robaina
;
Mary Triny Segura
;
Niurka M. Carlos
;
Ana Luisa Arteaga
;
Ernesto Carlos González Reyes
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
关键词:
SUMAtechnologynewborn screeningUMTESTUMELISA;
40.
An Adaptation of the Profile of Mood States for Use in Adults With Phenylketonuria
机译:
成人苯丙酮尿症患者情绪状态概况的改编
作者:
Katharine S. Gries
;
Haoling H. Weng
;
Laurel Konkol
;
Markus J. Merilainen
;
Kathleen W. Wyrwich
;
Yinpu Chen
;
Elizabeth D. Bacci
;
Rishabh Jain
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
41.
Small Fiber Neuropathy in Fabry Disease: a Review of Pathophysiology and Treatment
机译:
法布里病中的小纤维神经病变:病理生理学和治疗的回顾。
作者:
Consuelo Durand
;
Andrea B. Schenone
;
Juan M. Politei
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2016年第10期
上一页
1
下一页
意见反馈
回到顶部
回到首页