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Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening
>2018年第6期
Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening
中文名称:代谢与筛查先天性错误杂志
ISSN:
2326-4098
出版周期:
-
发文量:150
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1.
Mimicking Ketonuria in the Ketogenesis Defect 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency
机译:
在酮尿中模仿酮尿3-羟基-3-甲基utaryl-辅酶A粘酶缺乏
作者:
J?rn Oliver Sass
;
Malkanthi Fernando
;
Sidney Behringer
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
ketogenesisketone body synthesisleucine degradationfatty acid metabolismorganic aciduriaenzyme activityorganic acid analysis;
2.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Mucopolysaccharidosis Type II
机译:
樟脑化干细胞移植在粘性多种
作者:
Anneliese L. Barth
;
Dafne D. G. Horovitz
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
mucopolysaccharidosis type IIhunter syndromehematopoietic stem cell transplantationbone marrow transplantationumbilical cord blood stem cell transplantation;
3.
Health Related Quality of Life, Disability, and Pain in Alpha Mannosidosis
机译:
健康相关的生活质量,残疾和alpha甘露糖苷中的疼痛
作者:
Line Borgwardt
;
Nathalie Guffon
;
Yasmina Amraoui
;
Simon A. Jones
;
Linda De Meirleir
;
Allan M. Lund
;
Mercedes Gil-Campos
;
Johanna M. P. Van den Hout
;
Anna Tylki-Szymanska
;
Silvia Geraci
;
Diego Ardigò
;
Federica Cattaneo
;
Paul Harmatz
;
Dawn Phillips
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
alpha-mannosidosisrecombinant human alpha-mannosidaseCHAQEQ-5D-5LHRQoLdisability;
4.
Quality of Life and Associated Factors in Japanese Children With Inborn Errors of Metabolism and Their Families
机译:
日本儿童生活质量和相关因素,具有原始新陈代谢及其家庭的误差
作者:
Keiko Yamaguchi
;
Rie Wakimizu
;
Mitsuru Kubota
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
inborn errors of metabolismquality of lifechildrenfamilyquestionnaire survey;
5.
Outcomes of a Physician Survey on the Type, Progression, Assessment, and Treatment of Neurological Disease in Mucopolysaccharidoses
机译:
医师调查的结果,进展,评估和治疗神经疾病中神经疾病的治疗
作者:
Maurizio Scarpa
;
Paul R. Harmatz
;
Bianca Meesen
;
Roberto Giugliani
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
mucopolysaccharidosesneurobehavioral manifestationscognition disorderssurveyassessmenttreatment;
6.
An Adapted Clinical Measurement Tool for the Key Symptoms of CLN2 Disease
机译:
用于ClN2疾病的关键症状的适应性临床测量工具
作者:
Kathleen W. Wyrwich
;
Angela Schulz
;
Miriam Nickel
;
Peter Slasor
;
Temitayo Ajayi
;
David R. Jacoby
;
Alfried Kohlschütter
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
CLN2 diseaseneuronal ceroid lipofuscinosis type-2Batten diseasecerliponase alfatripeptidyl peptidase-1enzyme replacement therapyintracerebroventricularclinician-reported outcomeHamburg Motor-Language scalepsychometric;
7.
Diagnosis and Management of Classical Homocystinuria in Brazil
机译:
巴西古典同性恋尿的诊断与管理
作者:
Soraia Poloni
;
Giovana W. Hoss
;
Fernanda Sperb-Ludwig
;
Taciane Borsatto
;
Maria Juliana R. Doriqui
;
Emília K.E.A Le?o
;
Ney Boa-Sorte
;
Charles M. Louren?o
;
Chong A. Kim
;
Carolina F. M. de Souza
;
Helio Rocha
;
Marcia Ribeiro
;
Carlos E. Steiner
;
Carolina A. Moreno
;
Pricila Bernardi
;
Eugenia Valadares
;
Osvaldo Artigalas
;
Gerson Carvalho
;
Hector Y. C. Wanderley
;
Vania D’Almeida
;
Luiz C. Santana-da-Silva
;
Henk J. Blom
;
Ida V. D. Schwartz
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
classical homocystinuriaCBS deficiencyhomocysteinepyridoxine responsivenessdiagnosis;
8.
High-Risk Screening and Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism
机译:
高风险筛查和诊断原始的新陈代谢误差
作者:
Gabriel Civallero
;
Raquel de Kremer
;
Roberto Giugliani
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
inborn errors of metabolismbiochemical diagnosisgas chromatography/mass spectrometryspectrophotofluorometryscreening;
9.
Overview of Approaches to Mitochondrial Disease Therapy
机译:
线粒体疾病治疗方法概述
作者:
Diana Lehmann
;
Robert McFarland
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
mitochondrial diseasephenotypegenetictherapymtDNA;
10.
Results From a 12-Month Open-Label Phase 1/2 Study of Velaglucerase Alfa in Children and Adolescents With Type 3 Gaucher Disease
机译:
12个月的开放标签阶段1/2研究Velaglucerase Alfa在3型Gaucher病的儿童和青少年的研究
作者:
Azza A. G. Tantawy
;
Amal El-Beshlawy
;
Iman Marzouk
;
Ashish Bavdekar
;
Yulin Qin
;
Bj?rn Mellgard
;
Hadhami Ben Turkia
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
type 3 Gaucher diseasevelaglucerase alfaenzyme replacement therapychildrenadolescents;
11.
Inborn Errors of Ketone Body Metabolism and Transport
机译:
酮体的原始错误的酮体新陈代谢和运输
作者:
J?rn Oliver Sass
;
Toshiyuki Fukao
;
Grant A. Mitchell
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
acetoacetic acid3-hydroxy-n-butyric acidacetoneketogenesisketolysisMCTSLCorganic acidurialeucineisoleucine;
12.
A New Phe-Free Protein Substitute Engineered to Allow a Physiological Absorption of Free Amino Acids for Phenylketonuria
机译:
一种新的PHE的蛋白质替代物,以允许苯丙酮尿的游离氨基酸的生理吸收
作者:
Nadia Giarratana
;
Guglielmo Gallina
;
Valentina Panzeri
;
Alessandra Frangi
;
Andrea Canobbio
;
Giorgio Reiner
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
prolonged releaseamino acidsphenylketonuriaphysiological AA absorptionprotein substituteodor maskingtaste maskingdietary proteins;
13.
Metabolic Control in Patients With Phenylketonuria Pre- and Post-Sapropterin Loading Test
机译:
苯丙酮尿蛋白预热剂加载试验患者的代谢控制
作者:
Catarina Sousa Barbosa
;
Manuela F. Almeida
;
Cátia Sousa
;
Sara Rocha
;
Arlindo Guimas
;
Rosa Ribeiro
;
Esmeralda Martins
;
Anabela Bandeira
;
Bruno M. P. M. Oliveira
;
Nuno Borges
;
Anita MacDonald
;
Júlio C. Rocha
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
phenylketonuriaBH4 loading testmetabolic control;
14.
Micronutrients
机译:
微量营养素
作者:
Peter T. Clayton
;
Philippa B. Mills
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
vitaminstrace elementspyridoxal 5’-phosphateseleniummalariahemochromatosis;
15.
Long-Term Galsulfase Treatment Associated With Improved Survival of Patients With Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)
机译:
长期甘露出甘露出剂治疗与粘性多甲术患者的提高生存(Maroteaux-Lamy综合征)
作者:
Adrian Quartel
;
Paul R. Harmatz
;
Christina Lampe
;
Nathalie Guffon
;
David Ketteridge
;
Elisa Le?o-Teles
;
Simon A. Jones
;
Roberto Giugliani
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
mucopolysaccharidosis VIMaroteaux-Lamy syndromeenzyme replacement therapyarylsulfatase Bgalsulfasesurvey study;
16.
Girl With Tyrosinemia Type 1 and Executive Dysfunctions Treated With Methylphenidate
机译:
有酪氨酸的女孩1型和由甲基透明剂处理的行政功能障碍
作者:
Annik Simons
;
Francois Eyskens
;
Elien Raets
;
Inge Glazemakers
;
Dirk van West
期刊名称:
《Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening》
|
2018年第6期
关键词:
tyrosinemiaexecutive functioningmethylphenidateschool achievementNTBC;
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