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Human mutation

Human mutation

SCIMEDLINE

中文名称：人类突变

ISSN：1059-7794
出版周期：Monthly

发文量：2369

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共10条结果

1.Screening for germ‐line mutations in familial adenomatous polyposis patients: 61 new patients and a summary of 150 unrelated patients

机译：家族性腺瘤性息肉病患者的种系突变筛查：61 例新患者和 150 例无关患者的总结
- 作者：Hiroki Nagase;Yasuo Miyoshi;Akira HoriiTakahisa AokiGloria M. PetersenBert VogelsteinEamonn MaherMichio OgawaMasakazu MaruyamaJoji UtsunomiyaShozo BabaYusuke Nakamura
- 期刊名称：《human mutation》 | 1992年第6期
- APC gene;
- Familial adenomatous polyposis;
- Germ‐line mutation;
- Extracolonic manifestations;
- Polymorphisms of APC gene;
2.Two novel mutations responsible for hereditary type I protein C deficiency: Characterization by denaturing gradient gel electrophoresis

机译：导致遗传性 I 型蛋白 C 缺乏症的两种新突变：通过变性梯度凝胶电泳进行表征
- 作者：S. Gandrille;M. Vidaud;M. AiachM. Alhenc‐GelasA. M. FischerM. Gouault‐HeilmanP. ToulonJ. N. FiessingerM. Goossens
- 期刊名称：《human mutation》 | 1992年第6期
- Protein C deficiency;
- Mutations;
- Thrombosis;
3.Missense mutations causing mild hemophilia A in Iceland detected by denaturing gradient gel electrophoresis

机译：通过变性梯度凝胶电泳检测到冰岛引起轻度血友病 A 的错义突变
- 作者：Sif Jonsdottir;Carol Diamond;Barbara LevinsonSigmundur MagnussonOlafur JenssonJane Gitschier
- 期刊名称：《human mutation》 | 1992年第6期
4.Masthead

机译：桅顶
- 期刊名称：《human mutation》 | 1992年第6期
5.Announcement

机译：公告
- 期刊名称：《human mutation》 | 1992年第6期
6.Molecular genetics of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia

机译：家族性高胆固醇血症LDL受体基因的分子遗传学
- 作者：Helen H. Hobbs;Michael S. Brown;Joseph L. Goldstein
- 期刊名称：《human mutation》 | 1992年第6期
7.Identification of a novel nonsense mutation (L88X) in exon 3 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in a native Korean cystic fibrosis chromosome

机译：韩国本土囊性纤维化染色体中囊性纤维化跨膜电导调节基因外显子 3 中新型无义突变（L88X）的鉴定
- 作者：Milan Macek;Ada Hamosh;Sandra KiesewetterIain McIntoshBeryl J. RosensteinGarry R. Cutting
- 期刊名称：《human mutation》 | 1992年第6期
8.Linkage studies and mutation analysis of the PDEB gene in 23 families with leber congenital amaurosis

机译：23例先天性黑朦家族PDEB基因连锁研究及突变分析
- 作者：Olaf Riess;Bernhard Weber;Anne NoeremolleRafig A. ShaikhMichael R. HaydenMaria A. Musarella
- 期刊名称：《human mutation》 | 1992年第6期
9.Molecular analysis of neurofibromatosis type 1 mutations

机译：神经纤维瘤病 1 型突变的分子分析
- 作者：Xu Weiming;Qi Yu;Liu LizhiMargaret PonderMargaret WallaceXu GangfengBruce Ponder
- 期刊名称：《human mutation》 | 1992年第6期
- NF1;
- Mutation;
- Deletion;
- Single strand conformation polymorphism;
10.An unusual genotype in an Ashkenazi Jewish patient with Tay‐Sachs disease

机译：德系犹太人泰萨克斯病患者的一种不寻常的基因型
- 作者：Shirah Shore;Jerzy Tomczak;Eugene E. GrebnerRachel Myerowitz
- 期刊名称：《human mutation》 | 1992年第6期
- Tay‐Sachs disease;
- β‐hexosaminidase;
- Mutation;
- Ashkenazi;

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