Pathologie und Genetik hereditärer Zystennieren

摘要

Die diagnostische Typisierung zystischer Nierenerkrankungen kann im Einzelfall Schwierigkeiten bereiten, da die nach Potter benannten pathologisch-anatomisch definierten Typen oft keine eindeutige Klassifikation erlauben. Die molekulargenetischen Erkenntnisse haben neue Einsichten geschaffen, tragen in der Praxis jedoch nur wenig zur Einteilung bei. Da eine präzise Klassifikation vor allem kindlicher, aber auch fetaler Zystennieren für die humangenetische Beratung betroffener Familien von großer Bedeutung ist, sollte neben einer präzisen pathoanatomischen Beschreibung von Veränderungen der Nieren und der Leber, sowie eventuell weiterer Fehlbildungen, immer auch die Familienanamnese berücksichtigt werden. In der klinischen Praxis werden für die erblichen polyzystischen Nierenerkrankungen die genetischen Begriffe (autosomal-dominant und autosomal-rezessiv) bevorzugt.The classification of cystic kidney diseases according to the pathologic-anatomic potter classification may be difficult. New molecular genetic findings are important to understand the underlying pathogenesis, but less useful to classify the hereditary diseases. An exact classification of polycystic kidney disease in fetus and children is very important for the human genetic consultation. Therefore, the investigation of pathological anatomy of kidney and liver, as well as the evaluation of additional malformations and family history is necessary. For clinical use the mode of inheritance (autosomal dominant and autosomal recessive) is used to differentiate hereditary polycystic kidney diseases.Schlüsselwörter Zystische Nierenerkrankungen - Potter-Klassifikation - Molekulargenetische Diagnostik - Humangenetische Beratung - FamilienanamneseKey words Polycystic kidney disease - Potter-classification - Molecular genetic diagnosis - Genetic councelling - Family history