Disseminierter M. Hailey-Hailey

摘要

Neben der bekannten intertriginösen Lokalisation des M. Hailey-Hailey (Pemphigus chronicus benignus familiaris) gibt es auch Patienten, bei denen disseminierte Hautveränderungen auftreten. Neben unspezifischen Triggern wurde eine erbliche Komponente vermutet. Bei dieser autosomal-dominant vererbten Erkrankung konnten kürzlich Mutationen im ATP2C1-Gen als ursächlich identifiziert werden. Eine direkte Genotyp-Phänotyp-Korrelation zwischen einer spezifischen Mutation und der disseminierten Variante des M. Hailey-Hailey wurde aber bisher nicht nachgewiesen.